NB : ceci est l’adaptation à l’écrit de l’épisode ADN 107 de la série couvrant les tests génétiques. Il fait suite au billet traitant du volet “origines” des résultats, et clôture cette série.
“Article 16-10 du code civil L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique. Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen, après qu’elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l’examen. Il est révocable sans forme et à tout moment. » Article 226-28-1 du code pénal => Peine = 3750€ d’amende
« Le fait, pour une personne, de solliciter l’examen de ses caractéristiques génétiques ou de celles d’un tiers ou l’identification d’une personne par ses empreintes génétiques en dehors des conditions prévues par la loi est puni de 3 750 € d’amende. »
Article 226-26 « Le fait de détourner de leurs finalités médicales ou de recherche scientifique les informations recueillies sur une personne au moyen de l’examen de ses caractéristiques génétiques est puni d’un an d’emprisonnement et de 15 000 euros d’amende. »
Source : LegiFrance
Dans le précédent billet, nous avions parlé de ce qu’un test ADN (tel qu’il s’en vend sur internet actuellement) peut vous apprendre sur vos origines. Place aujourd’hui à un sujet autrement plus délicat : la santé. La loi française est nettement plus protectrice en la matière (ou contraignante, selon comment vous voyez les choses) qu’elle ne l’est dans d’autres pays, comme les États-Unis d’Amérique, exemple pris au hasard. Voyons donc dans un premier temps ce qu’on peut extraire comme informations de santé à partir d’un génome, et dans un second temps ce qui est légal ou non, en France notamment.
Le génome étant une sorte de plan d’architecte pour construire notre corps, on peut effectivement y lire les détails de notre métabolisme, mais aussi nos défauts de conception. Il est relativement aisé de déterminer si on possède une version fonctionnelle ou pathologique, fréquent ou une variation plus rare, de tel ou tel gène. Vous pourrez facilement savoir si vous êtes intolérant au lactose, porteur d’une mutation associée à un métabolisme plus rapide de l’alcool, ou d’une résistance renforcée au VIH, par exemple. On est donc en droit de se demander qui a eu l’idée d’interdire en France de proposer ce genre de séquençage au grand public. Parce que ce que dit cette loi, au fond, c’est qu’il existe des informations sur vous-même (des informations qui mériteraient de figurer dans votre dossier médical) qu’il est illégal de chercher à obtenir, sauf exception. Il y a des choses sur vous-même que vous n’avez pas le droit de savoir. Formulé comme ça, c’est quand même un concept assez étrange. Ces lois ont pourtant leurs raisons d’être, et je vais en détailler deux ici.
Votre génome vous appartient-il vraiment ?
À moins d’avoir un vrai jumeau, il y a fort à parier que vous soyez le seul être humain à avoir jamais porté ce génome précis. En fait, même dans le cas de vrais jumeaux, quelques variations peuvent s’accumuler au fil de la vie. Ce génome, c’est donc bien le vôtre, non ? Pas tout à fait. Car même s’il vous est propre, votre génome est hérité de vos parents, à raison d’environ 50 % de chaque côté, plus ou moins quelques fractions selon les cas et les méthodes de calcul. Autrement dit, il n’est pas qu’un identifiant personnel : c’est aussi un peu celui de votre famille, à la manière d’un nom de famille, ou d’une adresse partagée par tous les membres d’un foyer. Si vous tenez à garder votre adresse secrète pour éviter les importuns, encore faut-il que les autres habitants de la maison en fassent autant. S’ils la divulguent, ils ont aussi révélé quelque chose sur vous. Avec le génome, c’est exactement pareil. Vous identifier revient à avoir déjà fait la moitié du travail pour identifier vos parents, vos frères et sœurs, vos enfants, et une bonne partie du reste de votre famille. La situation devient vite un casse-tête : pour disposer librement de votre génome, il faudrait théoriquement obtenir l’accord de tous vos proches, sur plusieurs générations, jusqu’à ce qu’un généticien ne puisse plus vous relier à quiconque. Et comme il n’est pas tout à fait impossible qu’il existe des membres de votre famille biologique que vous ne connaissez pas, garantir le consentement de tout le monde relève de l’impossible. Le cas des donneurs de gamètes illustre parfaitement ce problème. Imaginons qu’un donneur souhaite rester anonyme, mais que son frère passe un test génétique en ligne, tout comme, de son côté, une personne née de ce don. L’identité du donneur peut se retrouver révélée sans qu’il ait jamais eu son mot à dire. Bref, faire cohabiter les tests ADN destinés à retrouver des liens de parenté et l’anonymat des donneurs de gamètes, c’est impossible : on ne peut préserver l’un sans compromettre l’autre. La loi française fait le choix de protéger l’anonymat des donneurs, et c’est un choix qui se comprend.
Note : Depuis septembre 2022 (après la parution de la vidéo dont ce billet est adapté), la loi française établit que les personnes nées d’un don de gamète peuvent, à leur majorité, demander à connaître l’identité du donneur. À mon avis, c’était inévitable, l’État n’étant plus techniquement en mesure de garantir cet anonymat.
Et si on se limitait au versant santé ?
On peut se dire que toute information sur sa propre santé est bonne à prendre. Certes, mais pas n’importe comment. En France, le principe de base, c’est qu’un diagnostic doit être annoncé en tête-à-tête avec un professionnel de santé (Article L1111-2 CSP). Il existe des exceptions (le test de grossesse en est l’exemple le plus connu), mais la règle générale reste celle-là : un médecin, un infirmièr, un kiné, un sage-femme… pas un site internet étranger sans aucun interlocuteur humain à l’autre bout. Or, quand un même site vous indique d’un côté que « telle version d’un gène correspond à telle maladie » et de l’autre que « votre ADN est sous telle forme », prétendre qu’il n’est pas en train de poser un diagnostic serait insulter l’intelligence de tout le monde. C’est pourquoi les sites de tests ADN se gardent bien de vous fournir autre chose que des résultats bruts. Les informations sur les origines géographiques semblent tolérées par la justice, qui ne s’en saisit pas pour l’instant. Si vous souhaitez en savoir plus sur vos prédispositions génétiques, il faudra donc passer par d’autres sites, qui ne vous annonceront rien, mais commenteront les différentes versions de gènes. Ce que vous décidez d’y renseigner ne les regarde pas. Voilà le genre de slalom qu’il faut faire, mais qui reste relativement accessible pour qui veut s’y mettre. Le cadre légal reste globalement flou. Dans leur récapitulatif sur les examens génétiques, les États généraux de la bioéthique décrivent ces tests comme un « défi fait à la loi française ». L’Agence de biomédecine nous informe que les colis peuvent être saisis par la douane et exposer leur destinataire à un an de prison et 15 000 € d’amende, mais soyons honnêtes, si la douane ne les repère pas, c’est qu’elle ne les cherche pas vraiment activement. Ces tests constituent-ils un contournement de la loi, une faille dans un arsenal législatif trop ancien et mal adapté, ou tombent-ils sous le coup de la loi française dès lors que l’envoi part du territoire national ? Seul un juge pourra trancher, si un procès l’y mène. À ma connaissance, ça ne s’est pas encore produit, mais on peut tout à fait imaginer qu’un donneur de gamètes dont l’identité aurait été révélée malgré lui décide de porter plainte.
Mais alors, peut-on vraiment se tromper en lisant ses propres résultats ?
Une mutation, on l’a ou on ne l’a pas, pas grand-chose à interpréter de ce côté-là. Sauf que comprendre ce que ça signifie, c’est une autre affaire. Prenons quelques exemples.
Premier exemple : vous explorez votre génome sur l’un de ces sites qui commentent les mutations, et entre deux anecdotes sur votre métabolisme de la caféine et vos prédispositions à la dépendance alcoolique, vous tombez sur : +90 % de risque de développer une maladie mortelle X avant 40 ans, comparé à la population générale. Vous respirez un grand coup, vous cherchez un stylo, et vous commencez à rédiger vos dernières volontés. Sauf que non. +90 %, ça fait peur, mais sans contexte, cette information ne signifie presque rien. Si l’incidence de la maladie dans la population générale est de 1 cas par million, elle sera de 1,9 par million chez les porteurs de la mutation. Vos chances sont passées d’« EXTRÊMEMENT improbables » à « extrêmement improbables ». Vous pouvez reposer le stylo.
Deuxième exemple : vous continuez d’explorer les résultats, et vous lisez :
Cancer du côlon : +20 % Cancer du pancréas : +5 % Cancer du sein : +30 % Cancer de la peau : +3 %
Et ça continue, encore et encore… Vous reprenez le stylo et sortez une nouvelle feuille. Là encore, fausse alerte. Des mutations qui influencent la prolifération cellulaire et le risque de cancers, il en existe des milliers, vraiment. Autant vous prévenir : si vous vous lancez dans l’analyse de votre génome, vous y trouverez des milliers de mauvaises nouvelles, et des milliers de bonnes. Tomber sur une suite de chiffres qui font peur, ça arrivera plus d’une fois, et même sans être hypocondriaque, ça fait son petit effet. Pour savoir si votre bilan penche réellement dans le mauvais sens, il faudrait avoir en tête les dizaines de milliers de SNPs pris en compte par le logiciel, et les comparer à ce qu’on trouve en moyenne, pas quelque chose que vous pourriez faire de tête devant votre écran.
Troisième exemple : c’est bien beau d’avoir un chiffre inquiétant, mais le site vous comparera à un génome de référence qui n’est pas nécessairement représentatif de la population dans laquelle vous évoluez. Vous pouvez très bien avoir une mutation associée à deux fois plus de cas d’une maladie déjà assez fréquente dans votre région, et être tentés de vous précipiter chez un spécialiste… pour apprendre de sa bouche que cette mutation est en réalité présente chez 90 % des habitants de votre région, raison pour laquelle la maladie est plus fréquente ici qu’ailleurs. La « mauvaise nouvelle », c’est que vous êtes un patient tout à fait ordinaire, celui que les médecins de votre région suivent tous les jours, et que la situation ne nécessite aucune attention supplémentaire.
Je ne vais pas me lancer dans une liste exhaustive de tous les pièges (biologiques, statistiques ou cliniques) dans lesquels on peut tomber en analysant son ADN tout seul. Mais il y en a un dernier qui mérite d’être mentionné : le faire soi-même sur internet, c’est le meilleur moyen de finir par poser ses questions sur internet dans la foulée, ce qui est assez souvent une mauvaise idée. Si vous traînez sur les réseaux sociaux francophones, vous avez sans doute déjà vu passer les pages santé/bien-être de journaux parfois connus, voire de magazines qui se disent spécialisés. Soyons directs : c’est généralement de mauvaise qualité. Dans le meilleur des cas, il faut savoir repérer le ou les journalistes compétents en santé que la rédaction emploie. Dans le pire, mieux vaut n’avoir jamais lu certains titres si vous tenez à votre santé.
Que retenir de tout ça ?
Premièrement, que séquencer son génome n’est pas encadré par la loi pour rien : il y a un certain nombre de questions médicales, éthiques et sociétales qui se posent, et qui justifient qu’on n’ouvre pas grand les vannes. Un test ADN est avant tout un gadget à une centaine d’euros pour voir apparaître ses pays d’origines sur une carte. Si vous activez l’option, c’est aussi un outil pour se trouver de la famille éloignée, au prix de mettre en danger l’anonymat des donneurs de gamètes. Et c’est enfin une mine d’or d’informations utiles, mais noyées dans un océan d’informations anxiogènes et difficilement interprétables sans une solide culture en génétique. Des mutations qui présentent un intérêt clinique réel, c’est-à-dire qui vont changer la façon dont votre médecin va s’occuper de vous, il y en a, mais elles ne sont pas légion, et il faut savoir les repérer et les analyser. Ça ne s’improvise pas en ligne. Si j’avais donc un conseil à transmettre à ceux qui envisagent de passer un test ADN, ce serait de ne pas le faire, ou du moins pas tout de suite. D’abord parce que le prix de ces gadgets va continuer de baisser, donc rien ne presse. Ensuite parce que nos lois de bioéthique sont en cours de révision, et que la question de ces tests en fera partie. Mieux vaut attendre que le cadre se clarifie plutôt que de jouer au plus fin avec des textes mal adaptés. Et enfin parce que c’est un outil dont l’apparition a pris de court à peu près tout le monde, y compris le corps médical : votre généraliste n’est peut-être pas encore très à l’aise avec ce genre de questions. Des médecins agréés par l’Agence de biomédecine pour accompagner les patients dans ce type de démarche, il en existe, mais ils ne sont pas encore très nombreux. Laissez le temps au système de santé d’intégrer ces nouveaux outils, et vous serez mieux pris en charge dans quelques années que livrés à vous-même aujourd’hui, à slalomer entre plusieurs sites internet pas toujours très sérieux. Et si c’est trop tard, que vous l’avez déjà fait, et qu’une mutation en particulier vous inquiète, allez voir votre médecin, discutez avec lui de ces résultats et de vos antécédents familiaux. Sérieusement. Vous venez de dépenser une centaine d’euros pour un test ADN, si vous avez des questions, adressez-les à un médecin. Pas à des sites douteux, ni à des thérapeutes de tout poil dont les pratiques ne reposent sur rien ou si peu. Prenez votre santé au sérieux.
C’est tout pour aujourd’hui, et pour cette série !
Quelques sources pour aller plus loin :
Etats généraux de la bioéthique : Examens génétiques et médecine génomique
Agence de la biomédecine : Praticiens agréés
Agence de la biomédecine : Encadrement international des tests génétiques